本月，北卡罗来纳州立大学和 TruDiagnostic 对人类印记组的调查迈出了下一步，并与任何利用印记组控制区域的诊断技术达成独家许可协议。

对于大多数基因，我们继承了两个工作副本——一个来自妈妈，一个来自爸爸。但是有了印记基因，我们只继承了一个工作副本。根据基因的不同，来自妈妈的拷贝或来自爸爸的拷贝被表观遗传沉默。

这种单等位基因表达受亲本特异性表观遗传标记控制，这些标记在配子发生和早期胚胎发育中建立，并在整个生命过程中持续存在于所有体细胞中。基因组的这些区域称为印记控制区 (ICR)。

印记组对于发育和生长至关重要，并且在我们患上肥胖症、阿尔茨海默病、自闭症、双相情感障碍和精神分裂症等疾病和病症的风险中起着重要作用。然而，对这些印记组标记如何转化为疾病风险的探索一直受到限制，因为人类基因组中 ICR 的完整库——人类印记组——尚未确定。当北卡罗来纳州立大学的研究人员于2022年 7 月发布了 1,488 个半甲基化候选 ICR 的完整列表时，这种情况发生了变化。这是历史上第一次在人类中完全识别基因组的这些印记调节区域。

著名科学家Randy Jirtle博士是该出版物的作者之一，他认为这代表着我们预测疾病风险的能力向前迈出了重要一步。“人类印记组的鉴定将使科学家能够确定 - 只需从血液或其他可及组织中取样 DNA - 因环境暴露而表观遗传改变的印记基因在所有疾病和行为障碍的形成中所起的作用。”

在确定了完整的人类 ICR 列表后，来自 TruDiagnostic 和北卡罗来纳州立大学的研究人员合作创建了一个定制的甲基化无限微阵列，可以检查整个人类印记组。本月，TruDiagnostic 签署了一项独家许可协议，以在进一步的印记组研究中使用和开发该微阵列。

TruDiagnostic 现在正与世界各地的研究人员合作，使用这种新工具生成表观遗传健康数据。

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